Dobrý den,

jsem v 16. týdnu těhotenství a NT vyšetření mi dopadlo s velmi dobrým výsledkem. Ovšem až nyní jsem se dozvěděla o přítomnosti možné genetické vady v rodinné historii - můj bratranec (syn sestry ze strany matky) zemřel ve dvou letech na srdeční chorobu při trisomii, prý zřejmě Edwardsově syndromu.

Lékařka nám po zjištění této skutečnosti nabídla dvě možnosti - jít na genetické vyšetření rodičů (prý s 95% pravděpodobností) anebo jít přímo na amniocentézu (s 99% pravděpodobností).

Můj muž má ovšem velký strach z udávané potratovosti při amniocentéze a nejraději by pouze test nás dvou - já osobně bych měla větší klid při odběru plodové vody a vyšší jistotě výsledku.

Je prosím možné nějak číselně vyjádřit, jakým genetickým rizikem či jakou pravděpodobností je náš plod ohrožen, když měl Edwardsův syndrom můj bratranec? Zbytek rodiny je zcela zdráv. Velmi by nám to pomohlo při rozhodování zda podstoupit rizikovost amniocentézy či nikoli.

Děkuji a s pozdravy, Darina F.