Retinopata pigmentosa
Dobrý den,
máme v rodině oční chorobu zvanou retinopatia pigmentosa. Existuje na tuto chorobu objektivnější vyšetření, než je vyšetření na perimetru?.
Také by mě zajímalo, jak se tato choroba přenáší. Je přenašečem vadného genu muž, nebo žena? Zajímá mě to, protože tuto chorobu měl můj děda(matčin otec a jeho děti - matka, teta, strýc. Já ji nemám, moje děti také ne. Ale má ji sestřenice, dcera tety (přenašečem žena!) a její dcera (opět žena). Ostatní v rodině postiženi nejsou.
Zajímá mě to, protože chci zjistit, zda nejsou ohroženi moji vnuci(přes svoje matky, moje dcery).
Děkuji za odpověď.

Dobrý den, jediným objektivním očním vyšetřením je ERG a pohled
lékaře na periferii sítnice. Perimetrie pak verifikuje oblast zasaženého
vidění. Jelikož všechny běžně používané přístroje sledují centrum
sítnice a zrakový nerv, které jsou po dlouhou dobu nedotčeny, tak se při
vstupní diagnostice nepoužívají.
Co se týče genetiky, tak je známo přes 40 genů, které mají s retinitis
pigmentosa souvislost. Důležitější než pohlaví je průraznost genu a
s kým pak má dotyčný děti. Zhruba 20-25 % případů je autozomálně
dominantně dědičné, recesivně dalších 15-20 %, vázaně na X chromozom
10-15 % a další jsou sporadické výskyty atd.
Co je případ Vaší rodiny nevím. Doporučil bych Vám se obrátit na
genetickou laboratoř, kde se na tuto problematiku specializují. Přece jenom
jsem oftalmolog a ne genetik.
O této otázce můžete dále diskutovat v diskuzi na Vitalion.cz.
© 2021 Vitalion.cz, Napište nám | Podmínky užití | Poučení OOU | Reklama | Mapa webu
Provozovatelem tohoto serveru je MAFRA, a.s., se sídlem Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČO: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Společnost MAFRA, a.s., je členem koncernu AGROFERT.