Dobrý den, jediným objektivním očním vyšetřením je ERG a pohled lékaře na periferii sítnice. Perimetrie pak verifikuje oblast zasaženého vidění. Jelikož všechny běžně používané přístroje sledují centrum sítnice a zrakový nerv, které jsou po dlouhou dobu nedotčeny, tak se při vstupní diagnostice nepoužívají.
Co se týče genetiky, tak je známo přes 40 genů, které mají s retinitis pigmentosa souvislost. Důležitější než pohlaví je průraznost genu a s kým pak má dotyčný děti. Zhruba 20-25 % případů je autozomálně dominantně dědičné, recesivně dalších 15-20 %, vázaně na X chromozom 10-15 % a další jsou sporadické výskyty atd.
Co je případ Vaší rodiny nevím. Doporučil bych Vám se obrátit na genetickou laboratoř, kde se na tuto problematiku specializují. Přece jenom jsem oftalmolog a ne genetik.