Zpět na všechny otázky v kategorii Poradna očního lékaře

Retinopata pigmentosa

sidon se ptá 03.04.15

Dobrý den,

máme v rodině oční chorobu zvanou retinopatia pigmentosa. Existuje na tuto chorobu objektivnější vyšetření, než je vyšetření na perimetru?.

Také by mě zajímalo, jak se tato choroba přenáší. Je přenašečem vadného genu muž, nebo žena? Zajímá mě to, protože tuto chorobu měl můj děda(matčin otec a jeho děti - matka, teta, strýc. Já ji nemám, moje děti také ne. Ale má ji sestřenice, dcera tety (přenašečem žena!) a její dcera (opět žena). Ostatní v rodině postiženi nejsou.

Zajímá mě to, protože chci zjistit, zda nejsou ohroženi moji vnuci(přes svoje matky, moje dcery).

Děkuji za odpověď.

MUDr.Vladimír Korda, odpovídá 05.04.15

Dobrý den, jediným objektivním očním vyšetřením je ERG a pohled lékaře na periferii sítnice. Perimetrie pak verifikuje oblast zasaženého vidění. Jelikož všechny běžně používané přístroje sledují centrum sítnice a zrakový nerv, které jsou po dlouhou dobu nedotčeny, tak se při vstupní diagnostice nepoužívají.
Co se týče genetiky, tak je známo přes 40 genů, které mají s retinitis pigmentosa souvislost. Důležitější než pohlaví je průraznost genu a s kým pak má dotyčný děti. Zhruba 20-25 % případů je autozomálně dominantně dědičné, recesivně dalších 15-20 %, vázaně na X chromozom 10-15 % a další jsou sporadické výskyty atd.
Co je případ Vaší rodiny nevím. Doporučil bych Vám se obrátit na genetickou laboratoř, kde se na tuto problematiku specializují. Přece jenom jsem oftalmolog a ne genetik.

V případě jakýchkoliv dotazů nás neváhejte kdykoliv kontaktovat.
Přeji krásný zbytek dne a jsem s pozdravem.

MUDr. Vladimír Korda, Ph.D., MBA
OFTEX Oční klinika
Rokycanova 2798, 530 02 Pardubice Česká republika


www.oftex.cz


tel.: 464 007 800, GSM: +420 776 880 880

Diskuse na podobná témata
Položte vlastní otázku do této poradny nebo si vyberte jinou oblast na úvodní stránce poraden.
O této otázce můžete dále diskutovat v diskusi na Vitalion.cz.