Zpět na všechny otázky v kategorii Archiv poradny lékařů

Genetické vyšetření v těhotenství

LucikP se ptá 08.04.10

Dobrý den,

v 12+3 týdnu těhotenství mi byl proveden na genetickém pracovišti I. trimestrový kombinovaný screening.

Výsledek: fbhCG 3,52 NT 0,98 MoM PAPP A 1,49 MoM riziko MD: věk: 1:930 celkové 1:7100, karyotyp 46,XX, vyšetření FRAXA: v normě

K tomuto výsledku mi bylo pouze sděleno, že jedna hodnota přesahuje o 1,00 a ať si do příštích výsledků (kdy mi byl odebrán v 15+4 týdnu biochemický screening) rozmyslím, zda nechci podstoupit odběr plodové vody.

Ráda bych proto věděla, co výše zjištěné výsledky znamenají a jaké je případné riziko pro plod?

Předem děkuji za odpověď

Mudr. Martin Štěpán odpovídá 14.06.10

Dobry den,

riziko pro plod pri odberu plodove vody je asi 0,5%.
46 XX znamena pocet chromozomu, ktery je spravny a dale ze budete mit holcicku. MD znamena morbus Down, neboli downova choroba, jehoz incidence roste s pokrocilym vekem matky. U Vas neni riziko velke. NT znamena nuchalni translucence, jeji zvysene hodnoty mohou znacit vyvojovou vadu. Tento ukazatel hodnotime v souvisloti s CRL - temenokostrcni delkou. Hodnoty fbHCG a PAPP-A se po jejich namereni prepocitaji na Vasi aktualni telesnou hmotnost jako tzv. nasobek medianu MoM. Za hranicni hodnotu PAPP-A se povazuje hladina nizsi nez 0,4 Mom - to je ve Vasem pripad v poradku. Za hranicni hodnotu fbHCG se povazuje hladina nad 2 MoM - toto mel lekar pravdepodobne na mysli. Je mi lito, ze Vam lekar neni schopen podrobne vysvetlit co a proc se tak vysetruje.

S pozdravem.

Položte vlastní otázku do této poradny nebo si vyberte jinou oblast na úvodní stránce poraden.
O této otázce můžete dále diskutovat v diskusi na Vitalion.cz.